Congenitale bijnierschorshyperplasie (CAH, van het Engelse 'congenital adrenal hyperplasia') is een erfelijke aandoening van de bijnieren. De aandoening wordt ook AGS genoemd: adrenogenitaal syndroom.
De bijnier produceert hormonen die de hoeveelheid zout, vocht en suiker in het lichaam regelen en die een rol spelen in de geslachtsontwikkeling. Congenitale bijnierschorshyperplasie verstoort die hormonenproductie.
Diagnose
Een atypisch uitzicht van de genitaliën bij de geboorte kan wijzen op congenitale bijnierschorshyperplasie .
Pasgeboren baby’s worden ook getest op stofwisselingsziekten bij de neonatale screening. Afwijkende waarden kunnen wijzen op congenitale bijnierschorshyperplasie.
Om de diagnose te stellen, zijn bijkomende onderzoeken nodig zoals:
- bloedanalyse
- echografie
- stimulatietest van de bijnier
- genetische testen
Behandeling
Om het evenwicht van de hormonenproductie te herstellen, moeten patiënten levenslang medicatie nemen. Het gaat meer bepaald om hydrocortisone en fludrocortisone die het tekort aan de hormonen cortisol en aldosteron opvangen.
Kinderen met congenitale bijnierschorshyperplasie en hun ouders kunnen ook rekenen op psychologische ondersteuning. De diagnose van zo'n chronische aandoening baart ouders immers extra zorgen. Bovendien heeft de ziekte bij meisjes een impact op de genitale ontwikkeling. Een psycholoog helpt daarom de families om de diagnose goed te verstaan en een plan te maken om erover met kinderen te praten.
Op langere termijn is een operatie mogelijk om bij meisjes de genitale veranderingen minder zichtbaar te maken. Maar dat is zeker niet bij elk meisje met congenitale bijnierschorshyperplasie nodig.
Prognose
Congenitale bijnierschorshyperplasie is goed te behandelen op voorwaarde dat de patiënt levenslang de medicatie inneemt. De dosissen moeten bij ziekte ook correct worden aangepast.
Volwassenen met congenitale bijnierschorshyperplasie kampen wel vaker dan andere mensen met gezondheidsklachten zoals overgewicht en een hoge bloeddruk.