Er zijn zowel jongens als meisjes met een 45,X/46,XY chromosomenpatroon.
- Soms zijn de uitwendige geslachtskenmerken bij de geboorte onduidelijk.
- De geslachtsklieren zijn vaak niet volledig ontwikkeld.
- Er kunnen ook problemen zijn met de groei, de werking van hart of nieren of het gehoor.
Diagnose
Onduidelijke geslachtskenmerken van de baby kunnen al voor de geboorte wijzen op een 45,X/46,XY DSD-conditie. Ook door een chromosoomonderzoek tijdens de zwangerschap kan de aandoening ontdekt worden.
De diagnose wordt bevestigd door:
- een bloedanalyse
- een radiologisch onderzoek (echo of MRI)
- soms een kijkoperatie
- een genetische test
Voor meer info over genetische testen, bekijk de video 'Ons geslacht laat zich niet in hokjes duwen'.
Behandeling
Een 45,X/46,XY DSD-conditie vereist een goede opvolging. De behandeling hangt af van de eventuele kenmerken en problemen en gebeurt dus op maat van het kind en zijn familie.
Vaak is een behandeling met een groeihormoon of met geslachtshormonen nodig. Het multidisciplinair team, waar de patiënt en ouders deel van uitmaken, maakt samen keuzes over eventuele hormonale of – in sommige gevallen - heelkundige behandelingen.
Optimale informatie en psychologische ondersteuning zijn cruciaal om het kind en de ouders weerbaar te maken. Die steun wapent hen ook om beslissingen te nemen over de zorg.