46,XY aandoeningen van de geslachtsontwikkeling bevat een grote groep van variaties. XY-chromosomen is het klassieke patroon dat voorkomt bij mannen. Maar bij 46,XY DSD-condities vermannelijken de geslachtskenmerken zich onvolledig of ontwikkelen ze zich in vrouwelijke zin.
De kenmerken variëren sterk, afhankelijk van het type aandoening en de ernst ervan. Bij sommige aandoeningen ontwikkelen de teelballen zich onvolledig of ontbreken ze. Bij andere kunnen de hormonen die door de teelbal worden aangemaakt hun werking niet goed uitoefenen of worden er te weinig hormonen aangemaakt.
Aandoeningen
CAIS of CAOS
Het compleet androgeen insensitiviteitssyndroom (CAIS) is een van de meest voorkomende 46,XY DSD-condities. De aandoening wordt ook compleet androgeen ongevoeligheidssyndroom (CAOS) genoemd.
Vrouwen met CAIS hebben XY-chromosomen. Ze hebben geslachtsklieren (testes) die hormonen aanmaken, maar ze reageren helemaal niet op die mannelijke hormonen. Hun baarmoeder en eierstokken zijn niet of heel beperkt ontwikkeld. De vagina kan variëren van een kuiltje in het buikvlies tot een normale lengte, maar ze eindigt altijd blind. Dat betekent dat de vagina niet aansluit op de baarmoeder.
Tijdens de puberteit krijgen meisjes met CAIS een normale vrouwelijke borstontwikkeling door de natuurlijke omzetting van testosteron naar het vrouwelijke hormoon oestradiol.
Vaak moet de lengte van de vagina vergroot worden om vaginale seksuele betrekkingen mogelijk te maken. De voorkeursbehandeling daarvoor is vaginale dilatatie. Het UZ Gent heeft een gespecialiseerd team om de dilatatie en andere behandelingen te begeleiden.
Andere DSD-condities
Naast CAIS zijn er ook andere 46,XY DSD-condities. We sommen er een aantal op.
- Complete gonadale dysgenesie (vroeger: Swyer syndroom)
- 46,XY partiële gonadale dysgensesie
- Partieel androgeen ongevoeligheidssyndroom (PAIS)
- Testosteron synthesedefect (onder andere 17 beta HSD deficiëntie, 5alfa-reducatase deficiëntie)
- Testiculaire regressie / vanished testes
- Persistent Müllerian duct syndroom
Diagnose
Onduidelijke geslachtskenmerken van de baby of geslachtskenmerken die niet in overeenstemming zijn met de chromosoombepaling, kunnen al voor de geboorte wijzen op een 46,XY DSD-conditie. Bij de geboorte kunnen de geslachtskenmerken onduidelijk zijn.
De diagnose wordt bevestigd door:
- een bloedanalyse
- een radiologisch onderzoek (echo of MRI)
- soms een kijkoperatie
- een genetische test
Voor meer info over genetische testen, bekijk de video 'Ons geslacht laat zich niet in hokjes duwen'.
Behandeling
De behandeling hangt af van het soort aandoening. Door de complexiteit van de aandoeningen, wordt er altijd een beroep gedaan op specialisten uit verschillende medische en paramedische disciplines.
Psychologische ondersteuning van kinderen en ouders staat altijd centraal. Met optimale informatie willen we het isolement en het taboe doorbreken. We willen ook de kinderen weerbaar maken en hun zelfvertrouwen vergroten. Soms is een exploratie van de genderidentiteit aan de orde.
Meestal wordt ook een hormonale opvolging en zo nodig een behandeling gestart. Soms wordt een heelkundige ingreep overwogen.