Congenitaal hypogonadotroop hypogonadisme (CHH) wordt veroorzaakt door een tekort aan een bepaald hormoon in de hersenen: het gonadotropine releasing hormoon (GnRH). Dat hormoon speelt een belangrijke rol in de aanmaak van hormonen die noodzakelijk zijn voor de seksuele ontwikkeling, puberteit en vruchtbaarheid.
Soms ontwikkelt ook de reukzin zich niet goed (anosmie), waardoor u minder goed kunt ruiken. In dat geval spreken we van het Kallmann-syndroom (KS).
Diagnose
Bij jongetjes stellen artsen soms al in de eerste levensmaanden de diagnose, na onderzoeken omwille van een opvallend kleine plasser. Ook het ontbreken van de reukzin kan al in de kindertijd leiden tot de diagnose van het Kallmann-syndroom.
Maar meestal komen patiënten pas als tiener te weten dat ze congenitaal hypogonadotroop hypogonadisme hebben, wanneer de puberteit en bijhorende seksuele ontwikkeling uitblijven.
Bij een vermoeden van congenitaal hypogonadotroop hypogonadisme of het Kallmann-syndroom kunnen we verschillende diagnostische testen uitvoeren:
- hormoonbepaling
- evaluatie van de reukzin
- MRI-scan
- genetische test
De diagnosestelling is niet altijd eenvoudig en vraagt de nodige expertise.
Behandeling
Om de puberteit te stimuleren, passen we hormoonvervangende therapie toe.
- Jongens krijgen meestal het mannelijke hormoon testosteron toegediend
- Meisjes krijgen meestal de vrouwelijke hormonen oestrogeen en progesteron
Als een patiënt een kinderwens heeft, moet ook de rijping van de zaad- of eicellen gestimuleerd worden. Daarvoor is een complexe behandeling met injecties nodig.
Kinderen met congenitaal hypogonadotroop hypogonadisme of het Kallmann-syndroom en hun ouders kunnen ook rekenen op psychologische ondersteuning. De aandoeningen hebben immers een impact op de genitale en pubertaire ontwikkeling en op de vruchtbaarheid.
Prognose
Congenitaal hypogonadotroop hypogonadisme en het Kallmann-syndroom zijn behandelbaar.
- Hormonale therapie kan de seksuele ontwikkeling stimuleren.
- Met een aangepaste behandeling is bij de meeste patiënten vruchtbaarheid mogelijk.
Om de reukzin te herstellen, bestaat vandaag nog geen therapie.
Meer info
- Download de folder 'Congenitaal hypogonadotroop hypogonadisme en het Kallmann-syndroom' (pdf - een folder van het GnRH network)