Bij sommige vrouwen werken de eierstokken onvoldoende of helemaal niet. Dat kan het gevolg zijn van een zeldzame ovariële aandoening. Daardoor worden te weinig vrouwelijke geslachtshormonen aangemaakt en kunnen er problemen ontstaan met de puberteit, de menstruatiecyclus en de vruchtbaarheid.
De aandoening ontstaat vaak vóór de leeftijd van 40 jaar en vraagt een gespecialiseerde aanpak door verschillende zorgverleners.
Ga meteen naar
- Welke vormen bestaan er?
- Welke klachten veroorzaakt de aandoening?
- Welke gevolgen en complicaties zijn er mogelijk?
- Waardoor ontstaat vrouwelijke infertiliteit?
- Hoe wordt de aandoening vastgesteld?
- Hoe wordt de aandoening behandeld?
- Welke zorgverleners en disciplines zijn betrokken?
Welke vormen bestaan er?
Premature ovariële insufficiëntie (POI)
Bij deze aandoening verliezen de eierstokken vóór de leeftijd van 40 jaar gedeeltelijk of volledig hun normale werking. Daardoor worden minder eicellen en hormonen geproduceerd.
Gonadale dysgenesie
Bij gonadale dysgenesie zijn de eierstokken onvoldoende ontwikkeld. Dat kan leiden tot het uitblijven van de puberteit, menstruatieproblemen en infertiliteit.
Genetische vormen van ovariële insufficiëntie
Sommige vrouwen hebben een genetische aandoening die de werking van de eierstokken beïnvloedt. Voorbeelden zijn bepaalde chromosomale aandoeningen of veranderingen in genen die belangrijk zijn voor de ontwikkeling van de eierstokken.
Auto-immuungerelateerde ovariële insufficiëntie
Bij deze vorm valt het afweersysteem de eierstokken aan, waardoor de werking ervan vermindert.
Welke klachten veroorzaakt de aandoening?
De klachten verschillen afhankelijk van de oorzaak en de leeftijd waarop de aandoening ontstaat.
Mogelijke klachten zijn:
- uitblijven van de menstruatie
- wegblijven van de menstruatie na een periode waarin deze wel aanwezig was
- vruchtbaarheidsproblemen
- uitblijven van de puberteit
- een verstoord verloop van de puberteit
- opvliegers
- vaginale droogheid
- verminderde botsterkte
Bij sommige vrouwen zijn ook kenmerken aanwezig van een onderliggende genetische of syndromale aandoening.
Welke gevolgen en complicaties zijn er mogelijk?
Naast vruchtbaarheidsproblemen kunnen ook andere gezondheidsproblemen ontstaan. Mogelijke gevolgen zijn:
- verminderde vruchtbaarheid of infertiliteit
- osteoporose
- verhoogd risico op hart- en vaatziekten
- groeiproblemen of kleinere eindlengte bij bepaalde syndromen
- psychosociale problemen
- verminderde levenskwaliteit
Bij sommige vormen van gonadale dysgenesie bestaat een verhoogd risico op tumoren van de geslachtsklieren.
Waardoor ontstaat vrouwelijke infertiliteit?
Er zijn verschillende mogelijke oorzaken.
Chromosomale aandoeningen
Bepaalde chromosomale aandoeningen kunnen ervoor zorgen dat de eierstokken zich niet normaal ontwikkelen of vroeger stoppen met functioneren. Een bekend voorbeeld is het turnersyndroom.
Genetische oorzaken
Veranderingen in genen die belangrijk zijn voor de ontwikkeling en werking van de eierstokken kunnen leiden tot infertiliteit.
Auto-immuunaandoeningen
Bij sommige vrouwen valt het afweersysteem het eigen eierstokweefsel aan. Daardoor neemt de werking van de eierstokken af.
Stoornissen in de ontwikkeling van de eierstokken
Bij sommige zeldzame aandoeningen ontwikkelen de eierstokken zich al vóór de geboorte niet volledig.
Hoe wordt de aandoening vastgesteld?
Een vroege diagnose is belangrijk om de oorzaak te achterhalen, de gezondheid op lange termijn te beschermen en vruchtbaarheidsopties te bespreken.
Gesprek en lichamelijk onderzoek
De arts bespreekt onder andere:
- de puberteitsontwikkeling
- het menstruatiepatroon
- eventuele vruchtbaarheidsproblemen
- de medische voorgeschiedenis
- aandoeningen in de familie
Hormonaal onderzoek
Via bloedonderzoek worden verschillende hormonen gemeten, waaronder:
- FSH
- LH
- oestradiol
- AMH
Deze waarden geven informatie over de werking van de eierstokken.
Genetisch onderzoek
Bij een vermoeden van een genetische oorzaak wordt vaak genetisch onderzoek uitgevoerd. Dit kan helpen om de diagnose te bevestigen en geeft belangrijke informatie voor de patiënt en haar familie.
Auto-immuunscreening
Met bloedonderzoek wordt nagegaan of een auto-immuunaandoening een rol speelt.
Echografie
Een echografie van de eierstokken helpt om hun ontwikkeling en structuur te beoordelen.
Botonderzoek
Omdat hormoontekorten invloed kunnen hebben op de botten, wordt vaak een onderzoek van de botdichtheid uitgevoerd.
Multidisciplinair overleg
De resultaten worden vaak besproken door een team van specialisten uit de endocrinologie, gynaecologie, genetica, psychologie en seksuologie.
Hoe wordt de aandoening behandeld?
De behandeling hangt af van de oorzaak, de leeftijd en de persoonlijke situatie van de patiënt.
Hormoonbehandeling
Veel patiënten krijgen hormoonvervanging om een normale puberteitsontwikkeling te ondersteunen of om hormoontekorten aan te vullen. Deze behandeling kan helpen om:
- de botten gezond te houden
- klachten van hormoontekort te verminderen
- een normale ontwikkeling te ondersteunen
Preventie van botproblemen
Om osteoporose te voorkomen kan begeleiding nodig zijn rond:
- calciuminname
- vitamine D
- lichaamsbeweging
- gezonde leefgewoonten
Fertiliteitsbegeleiding
Vruchtbaarheidsbegeleiding is een belangrijk onderdeel van het zorgpad. Mogelijke opties zijn:
- fertiliteitspreservatie
- vruchtbaarheidsbehandeling
- eiceldonatie
- begeleiding rond kinderwens
Chirurgische behandeling
In sommige situaties kan een operatie overwogen worden, bijvoorbeeld:
- verwijdering van geslachtsklieren bij bepaalde vormen van gonadale dysgenesie
- cryopreservatie van eierstokweefsel
- andere individuele ingrepen afhankelijk van de diagnose
Psychologische en seksuologische begeleiding
De aandoening kan een grote impact hebben op relaties, zelfbeeld, seksualiteit en kinderwens. Daarom kunnen psychologische en seksuologische begeleiding deel uitmaken van de behandeling.
Langdurige opvolging
Patiënten worden langdurig opgevolgd in een gespecialiseerd centrum. De opvolging wordt afgestemd op de leeftijd en de onderliggende aandoening.
Tijdens de opvolging wordt aandacht besteed aan:
- puberteitsontwikkeling
- hormoonwaarden
- werking van de eierstokken
- botgezondheid
- hart- en vaatziekten
- vruchtbaarheid
- psychosociaal welzijn
De opvolging gebeurt vaak in samenwerking met de huisarts of gynaecoloog. Complexe situaties blijven opgevolgd in het expertisecentrum.
Welke zorgverleners en disciplines zijn betrokken?
De opvolging gebeurt door een multidisciplinair team. Afhankelijk van de situatie kunnen betrokken zijn:
- endocrinologen
- kinderendocrinologen
- gynaecologen gespecialiseerd in fertiliteit
- klinisch genetici
- psychologen
- seksuologen
- radiologen
- laboratoriumspecialisten
- urologen bij bepaalde ontwikkelingsstoornissen
Daarnaast wordt samengewerkt met huisartsen, fertiliteitscentra, psychosociale zorgverleners en internationale expertisenetwerken zoals Endo-ERN.