Het Marfansyndroom wordt veroorzaakt door een verandering in de lettercode van het erfelijk materiaal ter hoogte van het gen fibrilline 1 (FBN1). Door deze verandering maakt het lichaam minder of minder goed werkend bindweefsel aan.
Goed werkend bindweefsel biedt ondersteuning en bescherming in het hele lichaam, bijvoorbeeld in het oog, de bloedvaten, de spieren en de gewrichten. Het syndroom komt dus tot uiting in verschillende lichaamsdelen.
