Diagnose
De diagnose van het Marfansyndroom of een verwante erfelijke aorta-aandoening wordt gesteld op basis van een combinatie van afwijkingen in verschillende lichaamsdelen. Het is dus niet voldoende om bijvoorbeeld alleen een hart- of skeletafwijking te hebben.
Als je arts vermoedt dat je het Marfansyndroom of een verwante aandoening hebt, word je verwezen naar een klinisch geneticus. Tijdens een genetische raadpleging stelt die vragen over je persoonlijke en familiale voorgeschiedenis. We voeren ook een lichamelijk onderzoek en eventueel bijkomende onderzoeken uit, zoals een echografie van het hart.
Als de klinisch geneticus ook een vermoeden heeft of de diagnose in het erfelijk materiaal wil bevestigen, gebeurt een bloedafname. Via het bloed kunnen we een mogelijke verandering in het erfelijk materiaal (DNA) proberen op te sporen. De resultaten krijg je na een viertal maanden.
Erfelijkheid
Bij het Marfansyndroom of een verwante aandoening heeft elk van je kinderen 50 procent kans om de aandoening over te erven, ongeacht het geslacht.
De syndromen komen overal ter wereld voor en even vaak bij mannen als bij vrouwen. Driekwart van de mensen met het Marfansyndroom heeft het van zijn vader of moeder geërfd. Bij een kwart van de patiënten ontstond de verandering in de genetische code bij de persoon zelf.
Bij het Loeys-Dietz-syndroom ontstaat de verandering in 75 procent van de gevallen bij de persoon zelf.
Als bij iemand in de familie een genetische verandering wordt vastgesteld, kunnen we via een stamboom- en bloedonderzoek opsporen of andere familieleden ook een risico lopen.
Kinderwens en zwangerschap
Lees meer over kinderwens en zwangerschap bij het Marfansyndroom en verwante erfelijke aorta-aandoeningen.
Contact
Neem contact op met het team Medische genetica.