Mensen met het Marfansyndroom hebben uiteenlopende lichamelijke kenmerken. Ook de ernst van de afwijkingen verschilt van persoon tot persoon. Hier sommen we de meest voorkomende kenmerken op.
Hart en bloedvaten
Bij een meerderheid van de mensen met het Marfansyndroom zet op termijn de aortawortel uit. De aorta of lichaamsslagader is onze grootste slagader. Hij vertrekt uit het hart en brengt zuurstofrijk bloed naar het hele lichaam. De aortawortel is het eerste deel van deze lichaamsslagader. Het is ook mogelijk dat de aorta verderop uitzet. Hoe meer de aorta uitzet, hoe kwetsbaarder hij wordt.
In sommige gevallen leidt die kwetsbaarheid tot een scheur in de wand: een aortadissectie. Er bestaan twee types:
- Aortadissectie type A: dit type is vaak levensbedreigend en moet met spoed worden geopereerd.
- Aortadissectie type B: dit is ook een belangrijk medisch probleem maar het wordt meestal, of toch zeker in eerste instantie, met medicatie behandeld. De uitzetting van de aorta moet goed opgevolgd en behandeld worden om de evolutie naar een dissectie te voorkomen.
De meeste patiënten met het Marfansyndroom nemen medicatie om de groei van de aorta te vertragen. Het type medicatie verschilt van patiënt tot patiënt. Meestal schrijven artsen bètablokkers (atenolol, propranolol, bisoprolol, metoprolol) en angiotensinereceptorblokkers (losartan, irbesartan) voor. Een goede controle van de bloeddruk is zeer belangrijk. Soms krijgen patiënten een combinatie van verschillende geneesmiddelen.
Als de aorta te breed wordt (meestal vanaf 50 mm en in bepaalde gevallen vanaf 45 mm), kan een chirurgische ingreep nodig zijn.
Naast een uitzetting van de aorta stellen we bij ongeveer 75 procent van de patiënten met het Marfansyndroom een doorslaande mitralisklep (mitralisklepprolaps) vast. De mitralisklep is de hartklep tussen de linkervoorkamer en linkerkamer. Door het doorslaan kan de klep gaan lekken waardoor er bloed terugvloeit naar de longen. Soms is een operatie nodig om de lekkage te verminderen.
Ogen
Een verplaatsing van de ooglens of lensluxatie is de meest kenmerkende oogafwijking bij mensen met het Marfansyndroom. Een oogarts kan een lensluxatie vaststellen met een speciale lamp. De patiënt krijgt eerst oogdruppels toegediend om de pupil kunstmatig te verwijden. Daarna kan de oogarts goed zien of de lens nog op de juiste plaats zit.
Ook bijziendheid is een veel voorkomend oogprobleem. Patiënten zien dan niet meer scherp op grotere afstand. Als gevolg van de bijziendheid kan de oogdruk bij het ouder worden verhogen (glaucoma) of kunnen scheurtjes in het netvlies ontstaan.
Skelet
Mensen met het Marfansyndroom zijn vaak groot en hebben lange ledematen. De spanwijdte van hun armen is vaak groter dan hun lichaamslengte, hun vingers zijn lang en slank en hun gewrichten te beweeglijk. Ook platvoeten, een kromming van de rug (scoliose) en borstkasvervormingen (trechterborst of kippenborst) komen vaak voor.
Andere kenmerken
Mensen met het Marfansyndroom hebben meer kans op een klaplong en durale ectasie.
- Bij een klaplong ontstaat een scheurtje in het longvlies waardoor er lucht in de pleuraholte, de ruimte tussen de long en de binnenkant van de borstkas, komt. Als gevolg van die lucht klapt de long naar binnen en kan de patiënt moeilijk ademen.
- Durale ectasie is een verwijding van het kapsel rond het ruggenmerg (de dura) in het onderste deel van de rug. Een durale ectasie geeft doorgaans geen klachten, behalve bij een scheurtje.