Dysplasieën en dysostosen zijn een groep van aangeboren afwijkingen aan het gelaat of de schedel (craniofaciale afwijkingen). Ze worden ook kieuwboogsyndromen genoemd.
De meest voorkomende afwijkingen zijn:
Hemifaciale microsomie en Goldenhar syndroom
Bij hemifaciale microsomie is één gelaatshelft onderontwikkeld. In 10 procent van de gevallen zijn beide zijden van het gelaat aangetast. De aandoening komt voor bij 1 op de 5.500 geboorten en kan familiaal zijn. De oorzaak is onduidelijk.
Hemifaciale microsomie tast vooral het oor en de onderkaak aan. Ook het oog en andere delen van het gelaat zoals aangezichtsspieren, speekselklieren en het verhemelte kunnen aangetast zijn. De afwijkingen gaan vaak gepaard met andere aandoeningen zoals afwijkingen aan de wervels, het hart of de ledematen. Patiënten moeten daar altijd op gescreend worden.
Het Goldenhar syndroom is een variant van hemifaciale microsomie. Daarbij komen ook gezwellen op het hoornvlies (epibulbaire dermoïden) en geestelijke achterstand voor.
De afwijkingen en de ernst ervan variëren van patiënt tot patiënt. Sommige patiënten hebben een oorafwijking en minimale kaakafwijkingen die alleen door een specialist worden opgemerkt. Bij andere is de volledige gelaatshelft aangetast.
Behandeling
De behandeling is multidisciplinair en hangt af van de ernst van de aandoening. Vaak zijn er verschillende ingrepen nodig om tot een goed resultaat te komen op volwassen leeftijd.
- Kaakafwijkingen worden gecorrigeerd door orthodontie en kaakoperaties.
Als de onderkaak ernstig onderontwikkeld is, wordt die al op jonge leeftijd gecorrigeerd door ‘distractie osteogenesis’. Dat is een techniek waarbij de onderkaak via een uitwendig apparaat geleidelijk aan wordt verlengd. Vaak is nog een correctie nodig op volwassen leeftijd, doordat de onderkaak weer achterblijft in de groei. - Door oorafwijkingen kunnen gehoorproblemen optreden. Die worden opgevolgd en behandeld door de neus-keel-oorarts. Bij doofheid kan een gehoorapparaat nodig zijn.
- Als het oor afwezig is, kan het worden gereconstrueerd. Dat gebeurt met lichaamseigen weefsel (kraakbeen en huid) of met een uitwendig kunstoor (epithese).
- Bij ernstige tekorten aan weke delen kan de plastisch chirurg een reconstructie doen, waarbij de tekorten worden opgevuld.
Treacher Collins syndroom en Nager syndroom
Het Treacher Collins syndroom is een erfelijke aandoening en komt voor bij 1 op de 50.000 geboorten. De afwijkingen variëren van mild tot heel ernstig. De jukbeenderen zijn onderontwikkeld of afwezig. De buitenste ooghoeken staan laag, er zijn afwijkingen van de onderoogleden, de onderkaak is onderontwikkeld en de oren hebben een abnormale vorm.
Het Nager syndroom lijkt op het Treacher Collins syndroom, maar er zijn ook afwijkingen aan de handen en de onderontwikkeling van de onderkaak (micrognathie) is heel uitgesproken.
Behandeling
Het Treacher Collins-syndroom vraagt een multidisciplinaire aanpak. De behandeling verloopt in verschillende stappen.
- Als de onderkaak extreem onderontwikkeld is en er ademhalingsproblemen optreden, wordt de onderkaak op jonge leeftijd verlengd met een distractie.
- Rond de leeftijd van 8 tot 10 jaar worden de oogkassen gereconstrueerd met schedelbot. Ook de onderoogleden worden gecorrigeerd.
- Gehoorstoornissen moeten we zo vroeg mogelijk opsporen, ook de spraak- en taalontwikkeling moeten we opvolgen. Bij ernstige oorafwijkingen wordt het oor gereconstrueerd.
- Op latere leeftijd volgen verdere correcties aan de boven- en onderkaak (orthognathische chirurgie), want de gereconstrueerde delen groeien niet goed mee.
- De weke delen kunnen gecorrigeerd worden door vet in te spuiten (lipofilling) of weefstel te transplanteren (vrije flap).
Ondanks alle nieuwe technieken kunnen de uiteindelijke resultaten teleurstellend zijn. Het Treacher Collins syndroom is een van de moeilijkst te corrigeren gelaatsaandoeningen.