Craniosynostosen zijn een groep van aangeboren afwijkingen aan het gelaat of de schedel (craniofaciale afwijkingen). Bij een craniosynostose krijgt de schedel een abnormale vorm doordat een of meerdere schedelnaden te vroeg sluiten.
De schedelnaden zorgen ervoor dat de schedel mee kan groeien met de hersenen. De leeftijd waarop de naden zich sluiten, varieert van naad tot naad. De laatste naden sluiten zich normaal gezien rond de leeftijd van 8 jaar.
Als een schedelnaad te vroeg dichtgaat, wordt de groei van de schedel geremd en volgt er een bijkomende groei langs de naden die nog open zijn. Daardoor ontstaat er een afwijkende schedelvorm:
- bootvormige schedel of scaphocephalie
- puntig voorhoofd of trigonocephalie
- scheef hoofd of plagiocephalie
Vaak treedt de sluiting voor de geboorte op en is het hoofd al abnormaal gevormd bij de geboorte. Hoe eerder een sluiting optreedt, hoe ernstiger het effect op de schedelgroei en de ontwikkeling van het kind. Er is een risico op een verhoogde hersendruk als er te weinig ruimte is voor de hersenen.
Via een lichamelijk en genetisch onderzoek wordt vastgesteld of de craniosynostose niet-syndromaal of syndromaal is.
Niet-syndromale synostosen
Niet-syndromale of geïsoleerde synostosen komen voor bij ongeveer 1 op de 1.600 geboorten. Er zijn geen andere afwijkingen die verband houden met de synostose. Het genetisch onderzoek toont geen defecten aan.
Meestal is maar een naad aangetast en volstaat een ingreep voor het kind een jaar wordt. De chirurg corrigeert dan het schedeldak en indien nodig ook de oogkas.
De vooruitzichten zijn goed. De kinderen ontwikkelen zich meestal normaal. De groei van het gelaat en de schedel moet wel worden opgevolgd. Ook het gezichtsvermogen en de neuromotorische en psychosociale ontwikkeling vragen verdere opvolging.
Syndromale synostosen
De syndromale synostosen zijn zeldzamer. Ze komen voor bij 1 op de 30.000 tot 200.000 geboorten. Vandaag zijn er een kleine honderd erfelijke syndromen bekend, van sommige kennen we het genetische defect.
De meest voorkomende syndromale synostosen zijn het Apert syndroom, Crouzon syndroom, Muenke syndroom en Saethre-Chotzen syndroom.
Apert syndroom
Het Apert syndroom komt voor bij 1 op de 100.000 geboorten. Het is erfelijk, maar meestal is er sprake van een nieuwe mutatie – een verandering in het erfelijke materiaal. Het ziektebeeld is ernstig en complex.
- De beide kroonnaden, die lopen van de voorste fontanel tot aan de oren, zijn gesloten. Het hoofd is breed en hoog. Er kan een verhoogde hersendruk zijn waardoor er problemen met het zicht en zelfs blindheid kunnen optreden.
- Het bovenkaakbeen is onderontwikkeld. Omdat de boven- en onderkaak niet in verhouding zijn, kunnen er ademhalingsproblemen ontstaan met apneu, korte periodes van ademstilstand.
- Het verhemelte is hoog en nauw, soms is er een spleet in het verhemelte.
- De ogen staan ver uit elkaar, de buitenste ooghoeken staan laag. Scheelzien komt vaak voor.
- Aan de handen en voeten zijn de vingers en tenen vergroeid (syndactylie).
- Vaak is er een geestelijke achterstand.
De behandeling is moeilijk en langdurig en richt zich op alle problemen van het kind.
- Voor het kind een jaar is, worden het achterste deel van de schedel en de oogkas gecorrigeerd. Zo krijgen de hersenen meer ruimte en wordt de oogbol beschermd.
- In extreme gevallen met ernstige ademhalingsstoornissen en uitpuilende oogbollen, wordt een monoblock uitgevoerd. Daarbij worden het bovenste deel van het gelaat en het voorhoofd naar voren gezet.
- Op latere leeftijd volgt een correctie van het middelste deel van het gezicht via een LeFort III-operatie. De bovenkaak wordt naar voren gezet en de oogkasholte wordt vergroot. We wachten zo lang mogelijk om die ingreep uit te voeren omwille van de groei, maar bij ernstige slaapapneu moet dat toch op jonge leeftijd gebeuren.
- Om verhoogde hersendruk op te sporen, is altijd een controle van de ogen nodig. Scheelzien wordt gecorrigeerd.
- Op jonge leeftijd worden correcties aan de handen uitgevoerd, waarbij eerst de duimen worden losgemaakt. Correcties aan de voeten zijn alleen nodig als het kind problemen heeft om te lopen.
- De neuromotorische en geestelijke ontwikkeling wordt opgevolgd en waar nodig begeleid.
Crouzon syndroom
Het Crouzon syndroom lijkt op het Apert syndroom en komt voor bij 1 op de 60.000 geboorten. Ook hier is er meestal sprake van een nieuwe genmutatie.
De beide kroonnaden zijn gesloten en het boven- en onderkaakbeen zijn onderontwikkeld. Bij Crouzon puilen ook de oogbollen uit (exophtalmie), wat zelden is bij het Apert syndroom. De hersendruk is vaak verhoogd en er zijn vaak stoornissen van het gezichtsvermogen en ademhalingsproblemen. Er zijn geen hand- en voetafwijkingen.
De behandeling komt overeen met die van Apert syndroom, gericht op de problemen van het individuele kind.
Muenke syndroom
Het Muenke syndroom komt voor bij 1 op 30.000 geboorten en is verantwoordelijk voor 8% van alle gevallen van craniosynostose. Ook dit syndroom is erfelijk, met een genmutatie. 6 tot 7% van de personen met de genmutatie is drager zonder klinische symptomen. De manier waarop het syndroom zich uit, varieert.
- Een of beide kroonnaden zijn gesloten waardoor de schedel een abnormale vorm heeft.
- De ogen kunnen ver uit elkaar staan. Wanneer maar een naad dicht is, zijn de oogkassen asymmetrisch.
- Regelmatig komt gehoorverlies voor.
- Er zijn vaak milde hand- en voetafwijkingen.
- Soms komen leermoeilijkheden en een mentale achterstand voor.
De behandeling bestaat uit een operatieve correctie van de schedel en oogkassen voor de leeftijd van 1 jaar. Zo kunnen de hersenen voldoende uitgroeien en worden complicaties zoals verhoogde hersendruk en vertraging van de geestelijke ontwikkeling voorkomen.
Meestal volstaat die ingreep en zijn aan de handen en voeten geen correcties nodig. Door de variatie in de ernst van de aandoening, blijft het wel noodzakelijk om de groei van schedel, gelaat, boven- en onderkaak op te volgen. Ook de algemene ontwikkeling van het kind moet opgevolgd worden.
Saethre-Chotzen syndroom
Het Saethre-Chotzen syndroom is een erfelijke aandoening waarvan de genmutatie bekend is. Die mutatie wordt bij 50 - 80% van de gevallen teruggevonden. Het syndroom komt even vaak voor als het Crouzon syndroom.
De manier waarop het Saethre-Chotzen syndroom zich uit, varieert. Karakteristieke kenmerken zijn: gesloten kroonnaden waardoor de schedel breed is met een vlak voorhoofd, een lage haarlijn, afhangende oogleden (ptose), scheelzien, asymmetrie in het gelaat, kleine oren en milde hand- en voetafwijkingen.
Net als bij het Muenke syndroom volstaat een operatieve correctie van de schedel op jonge leeftijd. Ook de oogleden worden gecorrigeerd. Het kind moet na de ingreep verder van nabij worden opgevolgd.