Aangezichtsspleten

Aangezichtsspleten zijn een groep van aangeboren afwijkingen van het gelaat of de schedel (craniofaciale afwijkingen).

Primaire spleten

De bekendste aangezichtsspleten zijn de lip-, kaak- en verhemeltespleten, ook primaire spleten genoemd. De wetenschappelijk term is schisis.

De ernst varieert sterk. Een aangezichtsspleet kan gaan van een kleine inkeping links of rechts in de lip tot een lip-, kaak- en verhemeltespleet aan beide zijden. Vooral een verhemeltespleet gaat vaak gepaard met andere aangeboren afwijkingen, zoals:

• voedings- en slikstoornissen veroorzaakt door de spleet en slecht functionerende slikspieren
• slecht functionerende buis van Eustachius. Kinderen hebben daardoor vaker oorontstekingen. Op latere leeftijd lopen ze risico op gehoorverlies en bijgevolg op een taal- en leerachterstand
• gestoorde spraak met hypernasaliteit (te veel neusspraak)

Lipspleten komen voor bij 1 op de 1.000 geboorten bij blanke rassen, verhemeltespleten bij 0,4 op de 1.000 geboorten, ongeacht het ras.

Oorzaken

Primaire spleten ontstaan in de eerste 8 weken van de zwangerschap door een fusiedefect. Door het defect groeien een aantal uitstulpingen aan de linker- en rechterzijde van het hoofd niet samen.

Erfelijkheid speelt een rol. Als u al een kind hebt met aangezichtsspleten, is het risico groter dat ook een volgend kind spleten heeft. Ook iemand die met aangezichtsspleten geboren werd, heeft een groter risico om een kind met een spleet te krijgen.

Syndromen

Bij een syndromale schisis kampt het kind naast aangezichtsspleten ook met andere aandoeningen. Enkele voorbeelden.

• Van der Woude syndroom: het kind heeft ook lippits, putjes in de onderlip
• Velocardiofaciaal syndroom: het kind kampt ook met hartafwijkingen
• Pierre Robin sequentie: het kind heeft een kleine onderkaak (micrognathie). Zijn tong valt terug (glossoptose) waardoor de luchtweg belemmerd wordt. Door problemen om te ademen en zich te voeden, groeit het kind slecht. De ademhalingsproblemen zijn soms zo bedreigend, dat een operatie nodig is. Om rustig te kunnen ademen, wordt dan een opening in de luchtweg gemaakt (tracheotomie).
  De Pierre Robin sequentie komt voor bij 1 op de 8.500 tot 30.000 geboorten. Kinderen met de sequentie hebben in 80 tot 90 procent van de gevallen een verhemeltespleet, meestal in een grote U-vorm. Bij 75 tot 80 procent van hen wordt bij erfelijk onderzoek een syndroom vastgesteld:
  • Stickler syndroom: aangezichtsafwijking met bindweefselziekte
  • Velocardiofaciaal syndroom
  • Treachter Collins syndroom: onderontwikkeling van de gelaatsbeenderen, oog- en oorafwijkingen

Behandeling

Kinderen met aangezichtsspleten moeten multidisciplinair worden opgevolgd. In het schisisteam van het UZ Gent werken specialisten van verschillende disciplines samen. Zo wordt bijvoorbeeld het gehoor en de spraak opgevolgd en indien nodig worden problemen behandeld. Door een kaakspleet en een verminderde groei van het gelaat kunnen kaakoperaties en orthodontie nodig zijn. Kinderen kunnen ook psychologische problemen ondervinden door hun uiterlijk.

Vaak zijn verschillende ingrepen nodig om tot een goed resultaat te komen op volwassen leeftijd. Voor elk kind bekijken we individueel welke operaties nodig zijn. In het UZ Gent wordt daarvoor dit schema aangehouden:

• lipsluiting: 3-6 maanden
• verhemeltesluiting: 12-18 maanden
• indien nodig, pharyngoplastie (verlenging van het verhemelte om te veel neusspraak te vermijden): 4 jaar
• botent in kaak (om een spleet in het kaakbeen op te vullen): 8-10 jaar
• kaakosteotomie (correctie van de boven- of onderkaak of beide): 15-17 jaar
• neuscorrectie: 16-18 jaar

Secundaire spleten

Secundaire aangezichtsspleten zijn veel zeldzamer dan primaire spleten en ontstaan later in de zwangerschap. Ze komen voor bij ongeveer 1 op 150.000 geboortes. De spleet is niet altijd uitwendig zichtbaar. Zo kan er een spleet in het bot zitten met daarover intacte weke delen die wel abnormaal van vorm zijn.

Secundaire aangezichtsspleten kunnen afwijkingen aan de ogen, neus, mond of oren veroorzaken. Er kunnen ook schedelafwijkingen zijn, bijvoorbeeld:

• craniosynostose: vervorming van de schedel doordat een of meerdere schedelnaden te vroeg sluiten
• encephalocele: defect in de schedel waardoor hersenweefsel gaat uitstulpen
• teleorbitisme: het te ver uit elkaar staan van de oogkassen

De behandeling hangt af van de structuren die door de spleet aangetast zijn en is over het algemeen erg complex. Door de gestoorde groei van het gelaat zijn vaak meerdere operaties nodig om tot een goed resultaat te komen.