Aangeboren afwijkingen waarbij het gelaat of de schedel zijn aangetast, worden craniofaciale afwijkingen genoemd. Sommige afwijkingen, zoals schisis, ontdekken we al voor de geboorte via een echografie. Dat geeft de ouders de kans om zich visueel en psychologisch voor te bereiden. Andere worden pas duidelijk bij de geboorte, wat ouders vaak als heel schokkend ervaren.
Craniofaciale afwijkingen zijn complex en kunnen op verschillende functies en organen een invloed hebben. Ze gaan vaak gepaard met andere aandoeningen, waardoor er bijkomende problemen ontstaan op bijvoorbeeld het vlak van voeding, ademhaling en groei. De behandeling is meestal complex en langdurig, meerdere medische disciplines zijn betrokken.
Oorzaken
De meeste aangeboren afwijkingen van het gelaat of de schedel ontstaan in de eerste 12 weken van de zwangerschap. Hoe vroeger de afwijking ontstaat, hoe ernstiger ze wordt.
- In 20 procent van de gevallen is er een gekende erfelijke oorzaak
- In 10 procent van de gevallen ligt een omgevingsfactor aan de basis, bijvoorbeeld bepaalde geneesmiddelen of infecties
- In 70 procent van de gevallen blijft de oorzaak van de afwijking onduidelijk
Een aantal uitstulpingen aan de linker- en rechterzijde van het hoofd groeien op bepaalde plaatsen samen en vormen zo het gelaat. Als die fusie niet optreedt, ontstaat een aangezichtsspleet.
Ook bepaalde cellen spelen een belangrijke rol bij de vorming van de schedel en het gelaat. Elke verstoring tijdens de verplaatsing en ontwikkeling van die cellen kan ernstige afwijkingen veroorzaken.
Groepen craniofaciale afwijkingen
Craniofaciale afwijkingen komen geïsoleerd voor, maar kunnen ook syndromaal zijn. In dat laatste geval zijn er meerdere afwijkingen op verschillende plaatsen in het lichaam. Meestal zijn syndromale afwijkingen ernstiger dan de geïsoleerde. Hoe een kind eruit ziet, kan erg verschillen. De afwijkingen kunnen variëren van heel mild tot heel ernstig.
Er zijn veel soorten afwijkingen van de schedel of het gelaat die vaak ook overlappen. Dat maakt een opdeling moeilijk. Op basis van de diagnose en de behandeling, onderscheiden we toch vijf groepen:
- Aangezichtsspleten
- Dysplasieën en dysostosen (kieuwboogsyndroom)
- Craniosynostosen
- Neoplasie en hyperplasie
- Overige aandoeningen
Hier worden de aandoeningen ondergebracht die niet in de vier andere groepen passen. Sommige zijn erfelijk en kunnen genetisch opgespoord worden. De afwijkingen zijn divers en zeldzaam. Voor elk kind moet individueel onderzocht worden wat de beste behandeling is. Enkele voorbeelden: progressieve hemifaciale atrofie (ziekte van Romberg), blepharospasme-ptose syndroom, Robinow syndroom.