Het Marfansyndroom en Loeys-Dietz-syndroom behoren tot de groep van erfelijke aorta-aandoeningen. Die aandoeningen kunnen in de vorm van een syndroom voorkomen maar ook geïsoleerd.
- Geïsoleerde vormen van de aandoeningen tasten enkel de aorta aan.
- Syndromale vormen van de aandoeningen tasten de aorta en andere organen aan. Daarom voorzien we consultaties bij zorgverleners van verschillende disciplines. Zij staan in nauw contact en bespreken de zorg indien nodig met elkaar.
Standaardopvolging
Cardiologie
De cardioloog voert een echografie uit van het hart om de aorta, hartkleppen en hartfunctie te onderzoeken. Soms is een MRI of een CT-scan nodig om de volledige aorta en andere bloedvaten in beeld te brengen.
Afwijkingen aan het hart en de bloedvaten behandelen we in eerste instantie met medicatie. Een operatie kan nodig zijn als de doorsnede van de aorta een bepaalde grens overschrijdt, als er een scheurtje in de wand (dissectie) wordt vastgesteld of als een hartklep te veel lekt.
De operatie voeren we bij voorkeur uit in geplande en gecontroleerde omstandigheden. Dat gebeurt altijd in nauw overleg tussen cardiologen en hart- en vaatchirurgen.
Oogheelkunde
Patiënten met het Marfansyndroom gaan het best regelmatig op controle bij een oogarts, ook als er geen sprake is van een lensluxatie. Ze kunnen aanzienlijke bijziendheid ontwikkelen en hebben ook een risico op kleine scheurtjes in het netvlies.
Opvolging op indicatie
Skeletafwijkingen
Skeletafwijkingen moeten vooral op kinderleeftijd goed worden opgevolgd. Als dat nodig is, voorzien we ook op latere leeftijd nog opvolging bij de fysiotherapeut of orthopedist.
Heel wat patiënten hebben problemen om te bewegen. Ze hebben last van gewrichts- en spierpijnen en voelen zich moe. Dat hindert bij de dagelijkse activiteiten zoals wandelen, (huishoudelijk) werk, lang zitten en/of staan. Kinesitherapie kan helpen. Bij mensen met het Marfan- of Loeys-Dietz-syndroom werken we, afhankelijk van de noden, vooral aan houding, beweging, spierversterking en/of uithoudingsvermogen.
Het Marfansyndroom en verwante bindweefselaandoeningen, waaronder ook het Loeys-Dietz-syndroom, worden erkend als E-pathologie of zware pathologie. Dat betekent dat het aantal kinesitherapiebeurten niet beperkt wordt en dat je persoonlijk aandeel in de kosten lager ligt. Vraag ons gerust om een E-pathologieattest voor je op te stellen.
Kinderwens
Heb je een kinderwens? Vertel dat aan je cardioloog voor je zwanger probeert te worden. We bespreken met jou het zwangerschapsrisico en de kans dat je de aandoening doorgeeft. Dat doen we bij vrouwen en bij mannen.
Als er een onderliggende genetische oorzaak is en/of de aandoening in de familie voorkomt, is er een kans van 50 procent dat je de aandoening doorgeeft aan je kind. Het is mogelijk om het risico op overdraging te beperken via prenatale diagnostiek als de verandering in het genetisch materiaal gekend is. Dat kan met deze technieken:
Pre-implantatie genetische testing (PGT)
PGT is een vorm van kunstmatige bevruchting of in-vitrofertilisatie (ivf). De genetische diagnostiek vindt plaats na de bevruchting in een proefbuis en vóór het embryo in de baarmoeder wordt teruggeplaatst. Als je samen met je partner kiest voor een PGT-behandeling, vindt een uitgebreid voortraject plaats.
- Lees meer in de brochure Pre-implantatie genetische test (232.51 KB) "pdf"
Prenatale diagnostiek (PND)
PND wordt toegepast tijdens de zwangerschap. Via een vlokkentest of vruchtwaterpunctie wordt het erfelijk materiaal van de foetus onderzocht op tekenen van het Marfansyndroom. Een vlokkentest kan gebeuren vanaf de elfde week van de zwangerschap, een vruchtwaterpunctie vanaf de 15de week.
- Lees meer in de brochure Invasieve prenatale diagnostiek (160.05 KB) "pdf"
Zwangerschap
Een zwangerschap en bevalling vergen een extra grote inspanning van het hart en zetten meer druk op de aorta. Vanaf de vijfde week van de zwangerschap neemt de hoeveelheid bloed sterk toe. Het hart moet dan harder werken om het bloed rond te pompen en om het ongeboren kindje van zuurstof en voeding te voorzien.
Later in de zwangerschap en tijdens de bevalling neemt de belasting nog verder toe. Dat kan er in combinatie met eventuele bloeddrukstijgingen en hormonale veranderingen voor zorgen dat de wand van de aorta verder verzwakt en dat de aorta verder uitzet. Het is dus belangrijk om ook tijdens de zwangerschap medicatie te blijven nemen. Spreek erover met je arts, want niet alle medicijnen zijn veilig tijdens de zwangerschap (de meeste bètablokkers zijn dat wel, producten zoals Losartan niet).
Heel af en toe treedt een dissectie op tijdens de zwangerschap. Een aortadissectie is een levensbedreigende complicatie voor moeder en kind. Het risico is afhankelijk van verschillende factoren:
- Wanneer je aorta voor de zwangerschap normaal of licht uitgezet is, is het risico op een aortadissectie zeer klein.
- Het risico stijgt als er vooraf sprake is van een matig of sterk uitgezette aorta of als de aortadiameter de laatste jaren sterk is toegenomen.
Bespreek je zwangerschapswens altijd vooraf met je cardioloog. Zo kunnen we de risico’s inschatten, de behandeling goed opvolgen en je optimaal begeleiden tijdens de zwangerschap.
Bevallen met een epidurale verdoving kan maar moet voorzichtig gebeuren door het risico op scheurtjes in het vlies rond je ruggenmerg (de dura). Daarom moet je voor de bevalling op consultatie bij de anesthesist.