Als er een risico bestaat op genetische afwijkingen, onderzoeken we de embryo's met gespecialiseerde technieken. Dat doen we voordat ze in de baarmoeder worden teruggeplaatst (pre-implantatie).
De techniek kan ook toegepast worden bij herhaalde miskramen en als een zwangerschap na meerdere embryotranfers uitblijft.
Afhankelijk van de indicatie zijn verschillende toepassingen mogelijk:
- PGT voor aneuploidie screening (PGT-A), selectie voor embryo’s met een normaal aantal chromosomen
- PGT voor ongebalanceerde chromosomale afwijkingen (PGT-SR), bijvoorbeeld voor chromosomale translocaties
- PGT voor monogene aandoeningen (PGT-M), single-gene disorders
Voor deze onderzoeken hebben we celmateriaal van de embryo's nodig. Dat verkrijgen we via een biopsie – de trofectodermbiopsie.
In de hoogtechnologische cleanroom van het UZ Gent zijn de omstandigheden ideaal om tot embryo's van een goede kwaliteit te komen. Op de vijfde dag na de bevruchting zijn de embryo's doorgegroeid tot blastocysten. Op een blastocyste kunnen we de trofectodermbiopsie doen, waarbij we meerdere cellen wegnemen (zie afbeelding).
De weggenomen cellen worden in het lab onderzocht. Sinds kort gebeurt dat in samenwerking met de dienst Medische genetica via next generation sequencing (NGS). Deze methode laat toe om alle chromosomen tegelijk te beoordelen. Ze is geschikt om zowel een PGD als een PGS uit te voeren en geeft snel betrouwbare resultaten.
Meer info
Bekijk hieronder de video.