Kinderen en volwassenen kunnen zich laten testen op erfelijke aandoeningen. We maken een onderscheid tussen testen die een aandoening voorspellen (voorspellende of presymptomatische genetische testen) en testen die een ziektebeeld bevestigen (diagnostische testen).
We testen kinderen alleen als dat vanuit medisch oogpunt belangrijk is: als het kind bijvoorbeeld op jonge leeftijd al een verhoogd risico heeft op een ernstige aandoening of als het resultaat van het genetisch onderzoek bepalend kan zijn voor de behandeling van een aandoening bij het kind.
Voorspellende of presymptomatische genetische testen
Een voorspellende of presymptomatische genetische test kan aangevraagd worden als een erfelijke aandoening in de familie voorkomt maar de ziekte zich bij de aanvrager nog niet heeft ontwikkeld.
De test geeft dan informatie over het risico dat de specifieke aandoening zich ook bij de aanvrager zal ontwikkelen.
Diagnostische testen
Een diagnostische test is bedoeld om de diagnose die een zieke patiënt kreeg te bevestigen of om uit te maken of erfelijkheid een rol speelt bij de ziekte.
Raadpleeg het huidige aanbod van genetische testen in het laboratorium van de dienst Medische genetica.