Wat is het Marfansyndroom?
Het Marfansyndroom is een zeldzame erfelijke aandoening van het bindweefsel. Het komt voor bij ongeveer 1 op de 5.000 à 10.000 mensen.
Het Marfansyndroom wordt veroorzaakt door een ‘bouwfout’ in de erfelijk code van een belangrijk bindweefseleiwit (fibrilline). Door deze bouwfout wordt er minder (goed werkend) bindweefsel aangemaakt. Goed werkend bindweefsel biedt ondersteuning en bescherming in het hele lichaam zoals in organen, bloedvaten, spieren en gewrichten. Het syndroom komt dus tot uiting in verschillende lichaamsdelen.
Lichamelijke kenmerken
Mensen met het Marfansyndroom hebben heel uiteenlopende lichamelijke kenmerken. Ook de ernst van de afwijkingen verschilt van persoon tot persoon. Dit zijn de meest voorkomende symptomen.
Hart en bloedvaten
De meerderheid van de mensen met het Marfansyndroom heeft een uitzetting van dat deel van de lichaamsslagader (aorta) dat net uit het hart ontspringt (de aortawortel). Hoe meer de aorta uitzet, hoe kwetsbaarder ze wordt.
In sommige gevallen kan die kwetsbaarheid leiden tot een scheur in de wand (aortadissectie). Een dissectie kan levensbedreigend zijn en vereist een intensieve medische opvolging en behandeling. Soms kan de aorta ook verderop uitzettingen of dissecties (scheur in de bloedvatwand) vertonen.
Bij 75 procent van de mensen met het Marfansyndroom wordt een doorslaande mitralisklep (mitralisklep prolaps) vastgesteld. De mitralisklep is de hartklep tussen de linkervoorkamer en -kamer. Door het doorslaan van de klep kan het gebeuren dat ze gaat lekken en er bloed terugvloeit naar de longen.
Ogen
De meest kenmerkende oogafwijking bij mensen met het Marfansyndroom is een verplaatsing van de ooglens (lensluxatie). Een oogarts kan lensluxatie vaststellen met een speciale lamp. De patiënt krijgt eerst oogdruppels om de pupil kunstmatig te verwijden. Als de pupil volledig verwijd is, kan de oogarts goed zien of de lens nog op de juiste plaats zit.
Een ander veel voorkomend oogprobleem is bijziendheid. Patiënten zien dan niet meer scherp op grotere afstand. Daarnaast kan bij het ouder worden een verhoogde oogdruk (glaucoma) optreden of kan het netvlies loslaten.
Skelet
Mensen met het Marfansyndroom zijn vaak groot en hebben lange ledematen. De spanwijdte van hun armen is vaak groter dan hun lichaamslengte. Hun vingers zijn lang en slank en hun gewrichten te beweeglijk. Ook platvoeten komen vaak voor. Door een snelle groei tijdens de puberteit kunnen een kromming van de rug (scoliose) en borstkasvervormingen (trechterborst of kippenborst) ontstaan.
Andere kenmerken
Mensen met het Marfansyndroom hebben meer kans op klaplong en durale ectasie.
- Bij een klaplong gaan de luchtblaasjes van de long kapot. Als gevolg hiervan komt er vrije lucht in de borstkas.
- Durale ectasie is een verwijding van het kapsel rond het ruggenmerg (de durale zak) in het onderste deel van de rug. Dat kan leiden tot hoofdpijn en pijnklachten in de onderrug.
Diagnose
Het Marfansyndroom wordt vastgesteld op basis van de specifieke lichamelijke kenmerken. Alleen bij een combinatie van afwijkingen in verschillende lichaamsdelen kan de diagnose gesteld worden. Het is dus niet voldoende om bijvoorbeeld alleen een hart- of skeletafwijking te hebben.
Om de afwijkingen op te sporen, zijn een lichamelijk onderzoek, een echografie van het hart en een oogonderzoek noodzakelijk. Soms kunnen andere onderzoeken zoals een radiografie (RX) of een scan nuttig zijn. Een bloedonderzoek om de ‘bouwfout’ in het erfelijke materiaal te identificeren, is niet nodig om de diagnose te stellen, maar kan helpen om ze te bevestigen.
Erfelijkheid
Het Marfansyndroom is erfelijk. Elk kind van een aangetast persoon heeft 50 procent kans om de aandoening over te erven.
Het syndroom komt overal ter wereld voor en even vaak bij mannen als bij vrouwen. Driekwart van de mensen met het Marfansyndroom heeft het van zijn vader of moeder geërfd. Bij een kwart is de ‘bouwfout’ in het erfelijk materiaal nieuw.
Als bij iemand in de familie een ‘bouwfout’ wordt vastgesteld, kunnen we via een stamboom- en bloedonderzoek deze fout bij andere familieleden opsporen.
Meer info
- Marfansyndroom (169.31 KB) "pdf"
- Marfansyndroom en verwante aandoeningen (429.14 KB) "pdf" - een brochure van het Europese referentienetwerk VASCERN
- Het Marfansyndroom (1.02 MB) "pdf" - Le syndrome Marfan (1.03 MB) "pdf" - een folder van de Belgische Vereniging voor het Marfansyndroom ABSM
- Lees meer over leven met een aangeboren hartaandoening