Trisomie 21 is een afwijking in het erfelijk materiaal (de chromosomen) van de baby. Een baby met het syndroom van Down heeft drie keer het chromosoom nummer 21 in plaats van twee keer. Soms heeft een baby met downsyndroom ook hartafwijkingen of andere onregelmatigheden die via echografie kunnen worden opgespoord. Even vaak levert het echo-onderzoek geen duidelijke afwijkingen op.
De kans op downsyndroom neemt toe met de leeftijd van de moeder: vanaf 35 jaar stijgt het risico aanzienlijk.
Risicoberekening
Voor wie dat wenst, kan het risico op een kind met trisomie 21 worden ingeschat. Vroeger werd daarvoor alleen rekening gehouden met de leeftijd van de moeder, maar intussen maken extra metingen een nauwkeurigere inschatting mogelijk.
De nauwkeurigste test is momenteel de niet-invasieve prenatale test (NIP-test). Tijdens de eerste zwangerschapsconsultatie krijgt u daar meer uitleg over.
In elk geval wordt een eerstetrimesterechografie uitgevoerd, met een nekplooimeting en een zo nauwkeurig mogelijk nazicht van uw baby.
Moet ik een risicoberekening voor downsyndroom laten doen?
De combinatietest en NIP-test worden u vrijblijvend aangeboden door uw gynaecoloog. Of u al dan niet een test laat uitvoeren, beslist u volledig zelf.
Voor u beslist, denkt u best even na over het volgende:
- elke test is een kansberekening en geeft geen volledige zekerheid over de al dan niet aanwezigheid van trisomie 21
- als het risico verhoogd is, is de volgende stap een vruchtwaterpunctie (of vlokkentest) met een miskraamrisico van 1/200
- wat zou u beslissen mocht u weten dat uw baby trisomie 21 had?
Als u deze zaken in overweging neemt, kunt u – samen met uw partner – de beslissing van uw voorkeur nemen.