Genetische cystische nieraandoeningen zijn erfelijke nierziekten die ontstaan door veranderingen in het erfelijk materiaal (DNA). Die veranderingen kunnen de structuur en de werking van de nieren verstoren. Bij sommige aandoeningen ontstaan er cysten: blaasjes gevuld met vocht. Bij andere raakt het nierweefsel beschadigd. Soms komen beide voor. De betrokken genetische afwijkingen kunnen ook andere organen aantasten.
De klachten en de ernst verschillen sterk van persoon tot persoon. Soms zijn afwijkingen al vóór de geboorte zichtbaar op een echografie. Soms komen de eerste signalen pas later aan het licht.
Ga meteen naar
- Welke vormen bestaan er?
- Welke klachten veroorzaakt de ziekte?
- Hoe wordt de ziekte vastgesteld?
- Hoe wordt de ziekte behandeld?
- Welke zorgverleners en disciplines zijn betrokken?
Welke vormen bestaan er?
Er bestaan verschillende vormen van genetische cystische nieraandoeningen. De belangrijkste zijn:
- Polycysteuze nierziekten (ADPKD en ARPKD): hierbij ontstaan meerdere cysten in de nieren.
- Autosomaal dominante tubulo-interstitiële nieraandoening (ADTKD): hierbij raakt het weefsel tussen de nierbuisjes beschadigd. Daardoor kan de nierfunctie geleidelijk afnemen.
- Tubereuze sclerosecomplex: een erfelijke aandoening waarbij goedaardige gezwellen in verschillende organen kunnen ontstaan, waaronder de nieren.
- Nefronoftise: een erfelijke nierziekte die de nierfunctie geleidelijk aantast.
- Syndromale ciliopathieën: een groep aandoeningen waarbij naast de nieren ook andere organen betrokken kunnen zijn, zoals bij het Bardet-Biedl-, Joubert- en Senior-Løkensyndroom.
Welke klachten optreden en hoe ernstig de aandoening verloopt, hangt af van de precieze vorm en de organen die betrokken zijn. Het ziekteverloop verschilt ook van persoon tot persoon.
Welke klachten veroorzaakt de ziekte?
Soms worden nierafwijkingen al vóór de geboorte ontdekt via een echografie. In andere gevallen ontdekt de arts ze tijdens een onderzoek naar aanleiding van klachten of omdat de aandoening in de familie voorkomt.
Mogelijke klachten en signalen zijn:
- veel plassen en veel drinken
- bedplassen
- vermoeidheid of bloedarmoede
- een groeiachterstand
- een hoge bloeddruk
- een verstoorde balans van zouten in het lichaam
- flank- of buikpijn
- een bloeding of een infectie door niercysten
- een verminderde nierfunctie
Bij sommige vormen zijn ook andere organen betrokken. Zo kunnen afwijkingen ontstaan aan de ogen, het zenuwstelsel, de lever, het hart of het skelet. Ook problemen met het zicht of de ontwikkeling zijn mogelijk.
De nierfunctie kan na verloop van tijd sterk achteruitgaan. Of en hoe snel dat gebeurt, hangt af van de specifieke aandoening en eventuele complicaties.
Hoe wordt de ziekte vastgesteld?
De arts bespreekt de klachten, doet een grondig lichamelijk onderzoek en informeert naar eventuele nierziekten in de familie. Op basis daarvan bepaalt het zorgteam welke onderzoeken nodig zijn.
Mogelijke onderzoeken zijn:
- Bloedonderzoek: om na te gaan hoe goed de nieren werken en of er sprake is van bloedarmoede, en om de hoeveelheid zouten en mineralen in het bloed te beoordelen.
- Urineonderzoek: om na te gaan of er eiwitverlies is via de urine en hoe goed de nieren de urine concentreren.
- Echografie: om de grootte en structuur van de nieren te bekijken en eventuele cysten op te sporen.
- Genetisch onderzoek: om de exacte oorzaak van de aandoening op te sporen.
- Aanvullende beeldvorming of onderzoeken: bijvoorbeeld een MRI-scan of onderzoek van andere organen als dat nodig is.
Slechts heel uitzonderlijk is een nierbiopsie nodig. Bij dat onderzoek neemt de arts een klein stukje nierweefsel af om het in het labo te laten onderzoeken. Dat gebeurt alleen in specifieke situaties, bijvoorbeeld als de diagnose onduidelijk blijft of als de arts een andere nierziekte vermoedt.
Bij complexe of onduidelijke situaties bespreken verschillende specialisten samen de resultaten. Zo krijg je een diagnose en zorgplan die zo goed mogelijk aansluiten bij de aandoening.
Hoe wordt de ziekte behandeld?
De behandeling hangt af van de precieze aandoening, de nierfunctie, de klachten en de eventuele betrokkenheid van andere organen.
Genetische cystische nieraandoeningen zijn nog niet te genezen. De behandeling richt zich daarom op het zo goed mogelijk beschermen van de nierfunctie, het vertragen van het ziekteverloop, het verlichten van klachten en het voorkomen of behandelen van complicaties.
Welke behandelingen zijn mogelijk?
Afhankelijk van de aandoening en de klachten kan de behandeling bestaan uit:
- geneesmiddelen tegen een hoge bloeddruk en eiwitverlies via de urine
- behandeling van bloedarmoede, bot- en mineraalstoornissen of andere gevolgen van chronische nierziekte
- behandeling van infecties en pijn
- voedings- en dieetadvies, afgestemd op de nierfunctie en bij kinderen op de groei
- begeleiding om de vocht- en zoutbalans op peil te houden
- behandeling van klachten of afwijkingen in andere betrokken organen
Wat als de nierfunctie sterk achteruit gaat?
Bij ernstig nierfalen is soms een behandeling nodig om de nierfunctie te vervangen.
- Hemodialyse of peritoneale dialyse: daarbij verwijdert een toestel afvalstoffen en overtollig vocht uit het lichaam.
- Niertransplantatie: de chirurg plaatst een donornier. Als transplantatie een mogelijkheid is, heeft die behandeling meestal de voorkeur.
Het zorgteam beoordeelt samen met jou welke behandeling het meest geschikt is.
Welke aanvullende zorg is er?
Een chronische erfelijke aandoening heeft invloed op het dagelijks leven en het gezin.
Beweging, eventuele revalidatie, psychosociale begeleiding en ondersteuning op school of op het werk helpen om met de gevolgen van de aandoening om te gaan. Je krijgt ook uitleg over de ziekte en over alarmsignalen waarbij je contact moet opnemen met een arts.
Zijn ook andere organen betrokken? Dan volgen artsen met de juiste expertise die mee op.
Welke zorgverleners en disciplines zijn betrokken?
Bij genetische cystische nieraandoeningen werken verschillende zorgverleners samen. De kindernefroloog of nefroloog volgt de nierfunctie op. De klinisch geneticus onderzoekt de erfelijke oorzaak, legt uit wat dat betekent en beantwoordt je vragen over erfelijkheid.
Afhankelijk van de aandoening en de klachten zijn ook deze zorgverleners betrokken:
- radioloog
- oogarts
- neuroloog of kinderneuroloog
- maag-darm-leverarts
- endocrinoloog
- uroloog of kinderuroloog
- chirurg of kinderchirurg
- verpleegkundige, sociaal verpleegkundige, psycholoog en diëtist
- dialyse- en transplantatieteam
Hoe maak je een afspraak?
Bij een vermoeden van een genetische cystische nieraandoening verwijst je huisarts, kinderarts of arts-specialist je door naar:
- Nefrologie kinderen (tot en met 18 jaar)
- Nefrologie
Bij die diensten kan je ook terecht voor onderzoek naar de erfelijke oorzaak van de aandoening.