Oproep tot terugbetaling van genetische dragerschapsscreening voor koppels met kinderwens

Het Centrum voor medische genetica van het UZ Gent (CMGG) deed onderzoek naar de interesse voor genetische dragerschapsscreening bij koppels met een kinderwens. 68 procent van de deelnemers die niet kozen voor een screening, gaf aan dat de kostprijs een belangrijke rol speelde bij hun keuze. Prof. Paul Coucke, moleculair geneticus (UZ Gent/UGent): ‘We ijveren voor een terugbetaling van de test zodat iedereen er gelijke toegang toe heeft.’ 

Genetische dragerschapsscreening

Een genetische dragerschapsscreening onderzoekt nog vóór een zwangerschap of koppels zonder voorgeschiedenis van erfelijke aandoeningen een verhoogd risico hebben om een kind te krijgen met een erfelijke aandoening. 

Het resultaat van de screening geeft koppels de mogelijkheid om een weloverwogen keuze te maken over hoe zij hun kinderwens willen vervullen, bv. met embryoselectie waarbij enkel de embryo's zonder het afwijkende gen worden geselecteerd. Ongeveer 3 procent van de koppels loopt namelijk het risico, met een kans van één op vier, om een kind met een ernstige erfelijke aandoening te krijgen. Voorbeelden zijn mucoviscidose, SMA, stofwisselingsziekten, enz. 

Hoge kostprijs als remmende factor

Momenteel kost de screening 1.500 euro per koppel en wordt die niet terugbetaald door het Riziv. Alleen het Neutraal Ziekenfonds geeft sinds dit jaar een gedeeltelijke tegemoetkoming van 125 euro per persoon. 

Uit onderzoek blijkt nu dat 68 procent van de koppels die de screening niet lieten doen het hoge bedrag als een belangrijke remmende factor zien bij hun keuze. De kostprijs speelt vooral een rol bij korter geschoolden (73 procent), minder bij hooggeschoolden (55 procent). 

Preventieve geneeskunde

Medisch geneticus prof. Sandra Janssens ijvert voor gelijke toegang voor iedereen: ‘Genetische dragerschapsscreening is in sommige landen zoals de Verenigde Staten en Australië een gangbare praktijk. Als we meer willen inzetten op reproductieve autonomie en preventieve geneeskunde, dan past deze screening in het rijtje van nuttige testen. Koppels die er gebruik van willen maken, moeten de kans daartoe krijgen, ongeacht hun financiële draagkracht.’  

Andere beweegredenen voor screening

Psychologe Ariane Van Tongerloo vond in de onderzoeksresultaten nog andere redenen om al dan niet voor dragerschapsscreening te kiezen: ‘Koppels die voor de screening kozen, deden dat in de context van preventie, om alle mogelijke informatie te verzamelen, als hulp bij toekomstige zwangerschappen en om een groter gevoel van controle te hebben. 

Koppels die de screening afwezen, geven vooral aan dat te veel informatie hen angst zou aanjagen, dat het resultaat geen verschil zou maken, dat ze niet willen betalen voor iets dat hen niet zal overkomen en dat ze niet bezorgd zijn over hun familiegeschiedenis.’ 

In de praktijk

Het CMGG heeft sinds de start van de screening in oktober 2019 zo’n 700 koppels getest. Daarvan hebben 42 koppels (6 procent) een risico van een op vier op een kind met een erfelijke aandoening, waarvan 23 koppels (3,2 procent) op een kind met een ernstige aandoening (geen of belastende therapie beschikbaar). Daarnaast werd bij 4 koppels dragerschap van een ernstige X-gebonden aandoening vastgesteld.

Het centrum in Gent is een van de acht centra in België die de screening kan uitvoeren.

Van de jaarlijks ongeveer 63.000 zwangere koppels in Vlaanderen kunnen naar schatting 2000 koppels (of 3 procent) geïdentificeerd worden met een risico om een kindje te krijgen met een ernstige recessieve aandoening. Deze koppels hebben een kans op vier op een kind met een recessieve aandoening. Een algemene genetische dragerschapsscreening zou dus een ernstige ziekte kunnen voorkomen bij in totaal 500 Vlaamse kinderen per jaar.