Nieuwe genetische therapie veelbelovend voor mensen met aangeboren netvliesblindheid

Leber congenitale amarosis (LCA) is een aangeboren erfelijke oogaandoening waardoor het netvlies niet of niet goed werkt. Verschillende oogartsen van de dienst Oogheelkunde van het UZ Gent werkten mee aan een studie over de behandeling van een vorm van LCA met een nieuwe genetische therapie. De resultaten zijn veelbelovend en werden gepubliceerd in het prestigieuze vakblad Nature Medicine.

Toegenomen lichtgevoeligheid

Met het netvlies zetten we licht om in elektrische prikkels, waardoor we contrast en kleuren kunnen onderscheiden. Mensen met LCA zijn dan ook meestal al van bij de geboorte heel slechtziend of blind. Bij 30 procent van hen is de aandoening te wijten aan een foutje in het gen CEP290. Aan de studie namen patiënten deel met een bepaalde mutatie in dat gen, de meeste van hen konden alleen licht waarnemen. Na de behandeling was hun lichtgevoeligheid duidelijk toegenomen.

‘Voor de patiënten is dat een grote vooruitgang’, zegt prof. dr. Bart Leroy, diensthoofd van de dienst Oogheelkunde. ‘Bij een aantal van hen stelden we ook een scherper zicht vast, voor zover we hun gezichtsvermogen kunnen meten. Het succes van de genetische therapie kent zijn wel grenzen, het hangt af van de kwaliteit van het netvlies.’

Injectie met RNA

De genetische therapie waarvan sprake heet AON-therapie of voluit Antisense OligoNnucleotiden-therapie. In een moleculair genetisch lab worden daarvoor RNA-moleculen aangemaakt. RNA speelt een belangrijke rol in de werking van de genen. De structuur doet denken aan die van DNA.

De oogarts injecteert vervolgens een heel kleine RNA-molecule in de ooggel van de patiënt, tussen het netvlies en de lens. Die molecule zorgt ervoor dat het foutje in het gen als het ware wordt overplakt. En dat laat toe dat het eiwit wordt aangemaakt dat je nodig hebt om het netvlies beter te laten functioneren.

Ook voor andere aandoeningen

Met de publicatie van de studie is de zogeheten fase II afgerond en wordt overgegaan naar fase III. Dat betekent dat de behandeling nu op een grotere schaal en langduriger getest zal worden alvorens ze eventueel op de markt komt.

De AON-therapie is veelbelovend omdat we ze ook voor andere aandoeningen kunnen inzetten. Oogheelkunde neemt de leiding in de studies naar de innovatieve behandeling omdat je in de ogen snel ziet wat het effect is. Je kunt ook snel ingrijpen als er zich problemen voordoen. In de rest van het lichaam is dat moeilijker. Het UZ Gent zal dan ook deelnemen aan nieuwe studies over de techniek bij de oogaandoeningen Usher syndroom type 2 en retinitis pigmentosa.